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Se i bambini sono farfalle

Da «Elephant man» a Lorenzo, famoso come il suo olio. Farmaci Detti «orfani» perché è difficile avere l'impegno economico dei produttori.

 
 
Sindrome del Cri du chat o dei bambini che si lamentano quasi miagolando, epidermolisi bollosa o dei bambini farfalla, adrenoleucodistrofia quella del famoso Lorenzo che venne curato con l'olio fatto dai genitori, sindrome di proteo o di Elephant man, fibrosi cistica, sindrome dell'x fragile, sclerosi tuberosa, Sla e tanti altri ancora. Sono i nomi, difficili e incomprensibile delle malattie rare, quelle che colpiscono soltanto 5 persone ogni 10 mila, tutte difficili da diagnosticare proprio per la mancanza di una sufficiente conoscenza ed esperienza.

Malgrado la bassa prevalenza nella popolazione non significa che le persone con malattie rare siano poche. Si parla infatti di un fenomeno che colpisce milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa. Del resto, il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7000 e le 8000. Quando si parla di malattie rare si parla anche di farmaci "orfani", ovvero farmaci che, proprio a causa della frammentazione delle singole patologie, faticano ad incontrare l'interesse economico delle case farmaceutiche.


Ma chi sono i "bersagli" delle malattie rare?

«Colpiscono adulti e bambini allo stesso modo specie se si tratta di malattie rare genetiche. Ma possono essere genetiche o metaboliche ed avere una comparsa tardiva, quindi colpire gli adulti », spiega il professor Vincenzo Leuzzi, responsabile UOD Neurologia Pediatrica del Policlinico Umberto I di Roma.

Come si riesce a combattere una malattia rara?

«Non ci sono metodi catalogati anche perché le malattie rare sono molto diverse tra loro e quindi l'approccio è vario. Diciamo che quelle di origine metabolica consentono un approccio terapeutico derivante dal disturbo, quelle genetiche o malformative non si combattono ma si tenta di prevenirle. E comunque con interventi palliativi agendo sulle funzioni residue».

Le malattie rare possono colpire le funzioni epatiche renali, ed anche se non tutte provocano una disabilità neurologica intelletiva, più frequentemente riguardano il sistema nervoso centralee, quindi, la disabilità del cervello.

Professor Leuzzi, cure a parte, come si possono aiutare questi pazienti? «Creando nel territorio i centri di riferimento dove aggregarli per aiutarli e dove noi medici possiamo scambiarci conoscenze ed esperienze utili alla ricerca e all'individuazione di nuovi strumenti di cura». Anche per i bambini? «Con i bambini in particolare si favoriscono i centri di aggregazione non soltanto per la loro crescita ma anche per favorire i genitori o comunque gli adulti che di loro si occupano quotidianamente per scambiare esperienze conosciute o conoscibili ».

Anche per evitare l'isolamento delle famiglie...

«Certo. In genere i pazienti con sindrome malformativa tendono ad isolarsi e di conseguenza la famiglia a richiudersi in se stessa. Molto frustrante per le famiglie è anche la diagnosi tardiva della malattia che può arrivare dopo 3, 5 anche 6 anni ».

Quindi persone sole?

«La malattia rara comporta spesso un profondo senso di solitudine. Ci si sente così rari da essere esclusi da cure e ricerche mediche. Questi pazienti hanno bisogno, infatti, anche si un sostegno psicologico continuo ».

Ritiene che Roma dia risposte sufficienti a questi pazienti? «Roma è una città che offre molto, tanti i professionisti che si occupano di questo comparto, è sede dell'Istituto Superiore di Sanità e anche del registro nazionale delle malattie rare. Poi è sede di grandi ospedali, Gemelli, Policlinico-Sapienza, Bambino Gesù che con le loro competenze hanno sviluppato un notevole know how medico-scientifico inserito in un network di interazione e confronti tra i vari centri di riferimento locali».

Il Dipartimento del Policlinico è tra questi?

«Sicuramente: il nostro centro neurologico pediatrico interagisce con il laboratorio all'interno del dipartimento di medicina sperimentale, primo ad effettuare la diagnosi prenatale. Con lo screening perinatale allargato siamo in grado di individuare 40 malattie, tutte rare, tranne la fibrosi cistica. E questo ci consente di effettuare un trattamento precoce».
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